9.3. Умственная отсталость, обусловленная фенилкетонурией

Болезнь Феллинга (фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена фенилаланина. В результате образуются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусные кислоты, оказывающие токсическое влияние на все отделы нервной системы. Недостаточное усвоение фенилаланина приводит также к уменьшению синтеза пигмента меланина и катехоламинов, что проявляется уменьшением пигментации кожи, волос и артериальной гипотонией. Болезнь впервые описана норвежским врачом Феллингом (J.F. Felling) в 1934 г.

Клиническая картина заболевания характеризуется прогрессивно нарастающим слабоумием (вплоть до тяжелой и глубокой умственной отсталости), не резко выраженной микроцефалией, задержкой развития моторики, наличием гиперкинезов различных мышечных групп, эпилептическими припадками, различными диспластическими нарушениями (удлинение руки, высокое стояние твердого неба, непропорциональность костей скелета и др.), светлым (обеленным) цветом кожных покровов, волос, радужки глаз, своеобразным запахом (симптом гипертелоризма), исходящим от больных («мышиный» запах) вследствие выделения с мочой фенилацетата.

При ходьбе такие больные широко расставляют ноги, сгибая их в коленных суставах, голова и плечи при этом опущены.

Глубокое слабоумие формируется у них уже к 3—4 годам.

Заболевание носит семейный характер и передается по наследству. В 13—15% случаев заболевания отмечается кровное родство родителей больных.

Болезнь Феллинга — одна из первых наследственных болезней, в лечении которой достигнуты значительные положительные результаты. Основа лечения — специальная диета с ограничением фенилаланина (полное исключение фенилаланина приводит к тяжелым необратимым последствиям).

Разработаны специальные белковые гидролизаты (гипофенат, минафен, лофсналак, цимогран и др.), которые вводят в пищу ребенка с добавлением фруктовых соков, овощных супов, пюре. Малые количества фенилаланина содержат, в частности, такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, яблоки, виноград, апельсины, мед.

Отмечено, чем раньше назначена диетотерапия, тем лучше результат: снижается уровень фенилаланина в крови, что приводит к регрессу неврологической симптоматики (прекращаются эпилептические припадки, улучшается психическое состояние ребенка).