Медико-генетическое консультирование.

Задача медико-генетической консультации (МГК) – дать сведения о наследственной болезни, ее последствиях и лечении, составить генетический прогноз в семье индивида с нарушением умственного развития и предложить психолого-педагогическую и социальную помощь лицам с умственной отсталостью. Генетический прогноз складывается из следующих аспектов:

• определение степени генетического риска появления умственной отсталости у членов обратившейся в консультацию семьи;

• оценка тяжести медицинских и социальных последствий;

• перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики.

Генетический риск определяется посредством расчетов, основанных на генетических закономерностях или с помощью эмпирических данных в случаях с неясным генетическим механизмом. Риск не превышающий 5% расценивается как низкий, риск до 10% - повышенный в легкой степени, риск до 20% - повышенный в средней степени, риск свыше 20% - высокий (противопоказания к деторождению).

Можно выделить следующие ситуации, при которых следует обращаться в МГК:

1. Здоровым родителям, у которых родился ребенок с умственной отсталостью для выяснения причин патологии.

2. Для определения генетической природы клинически неразличимых состояний недоразвития интеллекта.

3. Для установления истинной причины умственной отсталости, когда возможно предположить и эндогенное и экзогенное происхождение.

4. Для решения вопроса о здоровье будущего ребенка у родителей – кровных родственников. Риск для двоюродных братьев и сестер составляет - 12,5%, троюродных – 3,1%.

5. Беременным старше 35 лет и женщинам, перенесшим в первую треть беременности заболевания.

Медико-генетическое консультирование играет большую роль в профилактике и ранней диагностики умственной отсталости.

Другим, не менее важным методом ранней диагностики является пренатальная диагностика некоторых заболеваний. Данный метод обязательно сочетается с другими методами диагностики для получения более точных данных.