4. Какие другие заболевания с отсутствием признаков полового созревания обусловлены дисгенезией гонад?

Другие заболевания с дисгенезией гонад – кроме синдрома Шерешевского-Тернера (типичная форма), стертая, «чистая» и смешанная. Условно в эту группу можно отнести тестикулярную феминизацию.

Стертая форма дисгенезии гонад. Наиболее часто при этом типе дисгенезиигонад кариотип имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ. Превалирование нормального кле точного клона 46,XXсглаживает соматические признаки типичной формыдисгенезии гонад. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады, которые при гистологическом исследовании содержат элементы стромы, со единительную ткань с единичными примордиальными фолликулами.

Чистая форма дисгенезии гонад.При этом клиническом вариантедисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Характернынормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитыевторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Тело сложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46.ХХ или 46.XY(синдром Свайера). Гонады представляютсобой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

Смешанная форма дисгенезии гонад. Как правило, у этих пациентов при лапаротомии и гистологическомисследовании обнаруживают, с одной стороны, фиброзный тяж, с другой - недоразвитые элементы тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига и недифференцированные половые клетки гоноциты