§ 4.Причины интеллектуального недоразвития.

Причиной возникновения психических нарушений при умственной отсталости может быть широкий круг вредных воздействий. Для того чтобы лучше понять не только причину, но и патогенез психического недоразвития, обратимся к теориям его возникновения.

Все причины умственной отсталости делятся на две большие группы: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные причины.

К причинам эндогенного происхождения относятся следующие группы причин.

1. Изменение наследственных структур (мутации) - наиболее частые причины умственной отсталости. Генные мутации - изменение внутренней структуры генов. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.

Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет - 0,5%. У человека мутации возникают постоянно - это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут стать химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т. е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

3. Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

4. Возраст родителей. Частота рождений детей с трисомиями 13, 18 или 21 у женщин в возрасте 30-34 лет составляет один случай на 510, в возрасте 35-39 лет 1 на 185, в возрасте 40-44 лет 1 на 63, а старше 45 лет 1 на 24. Частота трисомий зависит и от возраста отцов. Основной причиной возрастного фактора является старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим воздействиям, падения активности ферментов, гормональных нарушений и др.).

Экзогенные причины.

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов (Д.Н. Исаев). Так как во внутриутробном периоде центральная нервная система (ЦНС) плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (70-90%). Нарушение психического развития ребенка может оказаться следствием взаимодействия многих вредностей, действующих внутриутробно (пренатальный период), в течение родов (натальный период) и в раннем постнатальном периоде.

Рассмотрим каждый из представленных периодов отдельно.

Влияние вредных факторов в пренатальный период.

Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод (первый триместр), тем, скорее всего, произойдет выкидыш, замершая беременность или возникнут тяжелые пороки развития.

Среди наиболее распространенных причин психического недоразвития в пренатальном периоде выделяют следующие.

1. Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих в тяжелой форме хроническими заболеваниями: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями печени и почек, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов.

2. Несовместимость по Rh-фактору и по факторам АВО. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Возникающий в результате эритробластоз приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и других неврологических симптомах. Эритробластоз встречается у одного из 150-200 новорожденных.

Причиной умственной отсталости может стать также несовместимость и по факторам крови АВО.

3. Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой - и 1 % легкой умственной отсталости. Среди микроорганизмов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, это связано с тем, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера - более благоприятная среда для микроорганизмов. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода - аноксия (недостаток кислорода), в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов. Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого плацентарного барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и некоторых других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Тем не менее, и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону.

Вирус гриппа. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей, рожденных с внутриутробными повреждениями, возросло с 1,6% до 3,6%.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия (ЦМВ). Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. От 1 % до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета передается плоду через плаценту матерью, зараженной во время беременности. Она не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В сороковых годах XX века 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. Применение антибиотиков для лечения сифилиса резко уменьшило поражение плода. Увеличение в десятки раз числа больных сифилисом в последние десятилетия привело к возрастанию риска появления врожденного сифилиса.

Листериоз. Листерии, обладающие способностью проходить плацентарный барьер, поражают преимущественно нервные ткани плода. Это может приводить к его гибели или к септицемии и менингоэнцефалиту, оставляя грубые органические поражения ЦНС. После рождения в связи с этим возникает тяжелая умственная отсталость. Редко описываются случаи врожденного туберкулеза.

Токсоплазмоз. Токсоплазма - одноклеточный паразит - передается от животных человеку предположительно через их мясо. Распространенность врожденного токсоплазмоза от 5-7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через один-два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

4. Химические вредности, приводящие к интеллектуальному дефекту, - свинец, алкоголь, лекарственные препараты. В период органогенеза с начала третьей и до конца десятой недели любой вредный фактор может привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Яды могут повлиять на ЦНС и позже, не подвергая разрушению органы, завершившие свое развитие. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития составляет от 21 до 42%.

К лекарственным веществам, имеющим тератогенное действие, относятся гормональные препараты половых желез, надпочечников, поджелудочной железы (инсулин); препараты, подавляющие обмен веществ (антипурины, антиглютамины); препараты, избирательно разрушающие раковые клетки; антибиотики; галлюциногены; азокрасители и др.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, белково-калорийная недостаточность и голодание матери, а также дефицит поступления в ее организм некоторых витаминов (А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты) ставят под угрозу интеллектуальное развитие будущих детей.

Тератогенное действие разных веществ различно. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Препараты, препятствующие свертыванию крови, могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям. Повреждения плода зависят и от способа, и от времени действия вещества. Различные реакции на один и тот же агент у разных плодов могут быть связаны с их генетическим своеобразием.

5. Физические факторы. Радиационные воздействия на беременных женщин при диагностических, терапевтических, профессиональных или случайных рентгеновских облучениях при катастрофах на атомных электростанциях могут вызвать тератогенный эффект и умственную отсталость. Это воздействие зависит не только от стадии развития зародыша, но и от дозы, вида и мощности ионизирующего облучения, а также от индивидуальной чувствительности. Возникновение пороков под влиянием ионизирующего облучения связано с прямым повреждением плода, а также с нарушением метаболизма и проницаемости клеточных мембран в организме будущей матери. Наиболее часто при этом наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия, вызывающие пороки: амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодии или крупной миоме.

6. Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут оказаться причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости.

7. Влияние недоношенности (менее 1500 года) и перекошенности на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%.

Влияние вредных факторов в натальный период.

В 9% случаев умственной отсталости причиной поражения мозга становятся вредности, что связывают с гипоксией. Недостаток кислорода в процессе родов может быть обусловлен тяжелыми болезнями матери (сердечно-сосудистой недостаточностью, заболеваниями крови и т. д.). Асфиксия плода обычно сочетается с родовой травмой, чему способствуют быстрые или затяжные роды, узкий таз, лицевое предлежание, ягодичное предлежание плода, недоношенность и переношенность плода, несоответствие родовых путей женщины и размеров плода.

Влияние вредных факторов в постнатальный период.

В первые годы жизни наиболее частой причиной поражения ЦНС и умственной отсталости оказываются энцефалиты, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти. Заболевания, сопровождающиеся тяжелым истощением (токсическая дизентерия), сменяющие друг друга инфекции (от 5 до 25%) также могут оказаться причиной отставания в развитии особенно у недоношенных или детей, перенесших тяжелую родовую травму.

Социальные и культурные факторы. Личный опыт, среда и особенно семейное окружение оказывают серьезное влияние на развитие интеллекта и личности ребенка. Условия, в которых ребенок воспитывается в раннем возрасте, во многом предопределяют его дальнейшую жизнь. Для оптимального психомоторного развития формирование навыков должно происходить в чувствительные (критические) периоды жизни. Обнаружено, что для освоения цвета, формы, звука и материала предметов наиболее подходящее время - от 2,5 до 6 лет. В то же время слишком раннее форсированное обучение навыкам чтения и счета, до того момента, когда ребенок способен их воспринять и получить удовлетворение от своих достижений, в дальнейшем может привести к нарушению способности обучаться или даже к ограничению интеллектуальных возможностей.

Благоприятная атмосфера в семье - непременное условие развития когнитивных функций ребенка и формирования его эмоциональной сферы. Препятствием развития ребенка могут стать условия депривации (сенсорной, когнитивной, социальной, эмоциональной), в которых он не сможет приобрести социальный опыт или этот опыт окажется недостаточным. Наиболее распространенными факторами депривации являются следующие: 1) недостаточность и непоследовательность материнской заботы с элементами пренебрежения; 2) искаженное воспитание психически больными или отсталыми родителями; 3) дезорганизация семейной жизни в связи с отсутствием отца или матери или их антисоциальное поведение; 4) социальная изоляция семьи; 5) неблагоприятные материально-бытовые условия, невозможность владения личными вещами - игрушками, одеждой, постелью и т. д. У ребенка, воспитывающегося в условиях депривации, ограничены возможности для обучения, что влечет за собой отставание формирования речи, моторных, познавательных функций и способности общения. Все это негативно отражается на решении жизненных задач ребенком и ухудшает обучаемость.

Наибольшее значение социальные и культурные, а также семейные и психологические факторы имеют для возникновения легкой степени умственной отсталости. Влияние частичной депривации может сказаться на тех детях, которые ослаблены врожденными вредностями или рано перенесенными болезнями, следующими одна за другой.

Изучение зависимости психического развития детей первого года жизни от отклонений в течение беременности и родов, а также от культурного уровня семьи (по образованию родителей) выявило зависимость психического развития детей от образования родителей и обратную - развития детей от выраженности пре- и перинатальной патологии (Панасюк А. К. и Панасюк А. Ю., 1971). И эта работа, и многие другие - аргументы в пользу серьезного влияния семейно-психологических факторов на формирование психики детей раннего возраста, особенно в случае их сочетания с соматическими вредностями.

В происхождении тяжелой степени умственной отсталости участвует комплекс наследственных (хромосомные аберрации, гены большого действия) и серьезных внешних факторов (травмы, нейроинфекции). Эти факторы оказывают сильное негативное воздействие на формирование мозговых структур, а также на развитие плода в целом.

Вопросы и задания.

1. Дайте определение эндогенным и экзогенным причинам.

2. Перечислите причины интеллектуального недоразвития в пренатальный период.

3. Перечислите причины интеллектуального недоразвития в натальный и постнатальный периоды.